Azokat az allélokat, amelyek egy szervezet halálát okozzák, letális allélnak nevezzük, ha az érintett gén esszenciális gén. Amikor Mendel törvényeit újra felfedezték, a genetikusok úgy vélték, hogy a mutációk csak az élő szervezet megjelenését változtatják meg. Felfedezték azonban, hogy egy mutáns allél halált is okozhat. Ha egy esszenciális gén mutálódik, az halálos fenotípust eredményezhet. Ha a mutációt egy domináns letális allél okozza, akkor az allél homozigóta és heterozigóta is letális fenotípust mutat. Ha a mutációt recesszív letális allél okozza, az allél homozigótája letális fenotípust mutat. A legtöbb letális gén recesszív.
Recesszív letális allélok által okozott betegségekre példa a cisztás fibrózis, a Tay-Sachs-kór, a sarlósejtes vérszegénység és a brachydaktíliás betegség. A Huntington-kórt egy domináns letális allél okozza, és bár nem halálos kórként írják le, mégis változatlanul halálos kór, mivel az áldozatnál fokozatos idegi degeneráció és szellemi leépülés következik be néhány éven keresztül, mielőtt a halál bekövetkezik. A tanyasi rókák egyik szőrszínét egy recesszív letális gén okozza. Ez a gén akkor okoz halált, ha mindkét recesszív alléllel ugyanaz az egyed rendelkezik.
A recesszív letális allél heterozigóta formában nem okoz halált, mert a fehérjekibocsátás egy bizonyos küszöbértékét fenntartják. A homozigóta formában a fehérjekibocsátás nem éri el a küszöbértéket, ami halált okoz.
- Letális allél definíció
