Disturbo di coordinazione dello sviluppo e disgrafia: segni e sintomi, diagnosi e riabilitazione

• Introduzione
• Segni e sintomi
• Presentazione
• Prevalenza
• Segni di avvertimento ed espressioni cliniche del DCD
• Disgrafia nel DCD
• Diagnosi
• Perché?
• Da chi?
• Quando e come?
• Quali strumenti di valutazione?
• Diagnosi della disgrafia
• Riabilitazione
• Quali strategie?
• Efficacia di queste strategie
• Motor imagery training
• Riabilitazione della disgrafia
• Obiettivo, valutazione e aggiustamento
• Conclusione intermedia
• Conclusione generale
• Riconoscimenti
• Disclosure

Introduzione

Disturbo di coordinazione dello sviluppo (DCD) o disprassia? Un povero scrittore o un bambino con disgrafia dello sviluppo? La varietà di nomi che sono stati proposti, a volte con diversi criteri diagnostici, evidenzia la vaghezza e l’imprecisione che circonda questi disturbi in diverse discipline e professionisti (medici, psicologi, ricercatori clinici e sperimentali, ecc). Quali sono le caratteristiche dei bambini con questi disturbi? Quanto sono comuni questi ultimi e quali trattamenti possono essere raccomandati? Anche se alcuni studi hanno tentato di delineare questi due disturbi motori strettamente correlati, considerandoli come immagini speculari l’uno dell’altro, a nostra conoscenza, nessuno ha riportato simultaneamente e comparativamente la loro diagnosi e riabilitazione. Nella presente revisione, ci siamo quindi proposti di riportare i segni e i sintomi, la diagnosi e la riabilitazione del DCD, così come la disgrafia, che continua a ricevere troppa poca attenzione da parte di ricercatori e clinici.

Segni e sintomi

Presentazione

Nel Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali, quinta edizione (DSM-5), il DCD rientra nella categoria dei disturbi del neurosviluppo, insieme alle disabilità intellettuali, i disturbi della comunicazione, il disturbo dello spettro autistico, il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD), il disturbo specifico dell’apprendimento, il disturbo motorio e altri disturbi del neurosviluppo.1 È classificato come un disturbo motorio, insieme al disturbo dei movimenti stereotipati e ai disturbi da tic. Il DCD è caratterizzato da una marcata compromissione dello sviluppo psicomotorio e delle abilità percettivo-motorie in bambini con capacità intellettuali conservate, in assenza di anomalie fisiche, sensoriali o neurologiche. Tuttavia, questi disturbi nello sviluppo psicomotorio portano a deficit nell’apprendimento e nell’esecuzione di abilità motorie coordinate (sia grossolane che fini) che hanno un impatto negativo sulle attività della vita quotidiana (ADL), in particolare sull’apprendimento scolastico.

Prevalenza

La prevalenza stimata del DCD varia a seconda degli studi (a seconda della definizione, del cut-off score e della popolazione studiata). Lingam et al hanno trovato una prevalenza dell’1,8% nel loro studio su 6.990 bambini di 7-8 anni nel Regno Unito, ma questa cifra è salita al 4,9% (n=341) quando hanno considerato anche i bambini con DCD probabile (punteggio tra il 5° e il 15° percentile).2 Altri studi hanno riportato tassi di prevalenza simili del 6,9% o 4,3%.3,4 Studi longitudinali mostrano che il DCD persiste in età adulta.5 Geuze ha riportato una prevalenza del 2,8% in una coorte di 468 studenti tra i 19 e i 23 anni in Germania.6 C’è una predominanza maschile che va da 2:1 a 3:1.2,7

Segni di avvertimento ed espressioni cliniche del DCD

L’inizio del DCD avviene nella prima infanzia (prima che il bambino entri nella scuola elementare). La gamma di deficit di sviluppo varia da limitazioni molto specifiche ad una compromissione generale delle abilità motorie.

I segni motori riscontrati nel DCD includono difficoltà nell’esecuzione di azioni motorie coordinate e disturbi della motricità fine e grossolana, con conseguente goffaggine, lentezza e prestazioni motorie imprecise. Gli individui con DCD possono quindi mostrare deficit nel controllo posturale (ipotonia o ipertonia, controllo distale immaturo, scarso equilibrio statico e dinamico, ecc), nella coordinazione sensorimotoria e nell’apprendimento motorio (pianificazione motoria, apprendimento di nuovi movimenti, adattamento ai cambiamenti, ecc).

Varie ADL possono essere colpite da questo disturbo, a seconda dell’età dell’individuo. I bambini che entrano nella scuola materna mostrano una strana andatura, hanno problemi a vestirsi (bottoni, lacci delle scarpe) e ad usare le posate e le stoviglie (cucchiaio, tazza), scarsa capacità di disegnare o dipingere, uso goffo delle forbici e difficoltà ad andare in triciclo o in bicicletta. Alla scuola primaria, hanno difficoltà a scrivere, disegnare e usare le forbici, e dimostrano goffaggine nei giochi con la palla.8,9 Alla scuola secondaria, continuano ad avere problemi con la calligrafia o la dattilografia.10,11 A causa di queste difficoltà a scuola, spesso scelgono corsi progettati per alunni con minori capacità.12,13 Perdono gradualmente la motivazione e sperimentano ripetuti fallimenti, il che rende molto più difficile per loro accedere all’istruzione superiore e ad occupazioni prestigiose.14-16

Inoltre, sono generalmente scarsi negli sport e tendono ad evitare le attività sportive e altre forme di attività fisica.17 Di conseguenza, hanno un rischio maggiore di problemi di salute come il sovrappeso, l’obesità e le malattie cardiovascolari.18-21

Un’ampia gamma di problemi può persistere negli adulti con DCD, influenzando il loro movimento, mobilità, abilità visuo-motorie e scrittura. Essi mostrano prestazioni motorie più scadenti (in destrezza manuale, equilibrio, doppio compito, abilità con la palla, tempi di reazione, ecc) e sono di solito più lenti e più variabili rispetto ai coetanei,16,22-24 rendendo più difficile per loro acquisire competenze sociali essenziali.14

Infine, sia i bambini che gli adulti possono mostrare problemi comportamentali associati. Possono avere difficoltà emotive, sociali e affettive e correre un rischio maggiore di problemi di salute mentale: sintomatologia ansiosa o depressiva, scarsa autostima, bullismo e solitudine.11,25-30 L’esperienza scolastica dei bambini con DCD gioca un ruolo importante nello sviluppo di tali problemi di salute mentale.30-32

Insieme, questi sintomi hanno un grande impatto sulla vita quotidiana dei bambini e degli adulti, in quanto tendono ad avere una minore qualità di vita legata alla salute, autonomia, benessere fisico e psicologico, e così via.33-35

Disgrafia nel DCD

Oltre ai deficit motori eterogenei, circa la metà di tutti i bambini con DCD hanno difficoltà ad imparare a scrivere.36 Le abilità di scrittura sono un prerequisito sociale per la comunicazione. Quando i bambini non riescono a sviluppare una scrittura efficiente, il loro successo scolastico può essere gravemente compromesso. Pertanto, la diagnosi di disgrafia è essenziale per due motivi: 1) le difficoltà di scrittura non possono essere risolte senza intervento e 2) l’intervento sembra essere efficace per la riabilitazione della disgrafia.37

Secondo la definizione chiara e concisa proposta da Hamstra-Bletz e Blöte, la disgrafia è un disturbo nella produzione del linguaggio scritto, legato alla meccanica della scrittura.36 La sintomatologia della disgrafia è piuttosto eterogenea, dipendendo da fattori sia biologici (maturazione motoria con l’età e il sesso, tipo di deficit motori legati al DCD, e potenziale comorbidità con dislessia e/o ADHD) che sociali (abitudini di scrittura). I disturbi della scrittura a mano possono comparire all’inizio della scuola e incidere sulla formazione delle lettere, impedendo successivamente ai bambini di scrivere parole velocemente e senza troppa variabilità tra le lettere e all’interno delle stesse.38

Le variabili della scrittura impattate dalla disgrafia possono riguardare il prodotto (cioè la leggibilità della traccia scritta), il processo (cioè il movimento che genera la traccia), o entrambi.39 Sono stati sviluppati molti metodi per valutare la scrittura a mano, i principali si concentrano sulla leggibilità e sulla velocità. Va notato che il rapporto tra prodotto e processo non è diretto: una traccia leggibile può essere scritta a scapito di gesti veloci e fluidi, mentre allo stesso modo un movimento rapido e fluido può produrre una traccia illeggibile. Un equilibrio velocità-precisione è quindi necessario per padroneggiare la scrittura a mano.

Per quanto riguarda il prodotto, diverse variabili spaziali possono influenzare la leggibilità. In primo luogo, l’identificazione della lettera può essere influenzata dal mancato rispetto della dimensione relativa dei tratti che la compongono, da un numero errato di tratti (tratti mancanti o aggiuntivi) o da un orientamento o una curvatura errata di questi tratti. In secondo luogo, la leggibilità delle parole può essere influenzata da una difficoltà nella spaziatura tra le lettere (troppo distanti o sovrapposte) o nell’altezza delle lettere. In terzo luogo, la produzione di frasi può essere influenzata da un problema di spaziatura tra le parole e da una mancata scrittura in linea retta o aderente al margine.

Per quanto riguarda il processo, uno scarso controllo delle variabili cinematiche e dinamiche può disturbare i movimenti della scrittura. In primo luogo, a livello dello scrittore, la postura della mano, la forza di presa della penna e l’inclinazione della penna devono essere prese in considerazione. In secondo luogo, a livello della penna, la scrittura disgrafica può derivare da una pressione inadeguata della penna, da una velocità media errata (troppo veloce/lenta), da fluttuazioni anomale nella velocità e/o negli arresti, da troppi/lunghi sollevamenti, o da movimenti sovradimensionati corrispondenti alla macrografia.40-42 Va notato che la tendenza di alcuni bambini con disgrafia a scrivere meno parole in un dato lasso di tempo può essere spiegata meglio con la macrografia che con una minore velocità di produzione in sé.43,44 Tutte le difficoltà di cui sopra hanno un impatto non solo sulla performance di scrittura ma anche sullo scrittore, per il quale questa attività rimane una lotta e può talvolta essere una fonte di dolore fisico, a causa dei crampi. Non sorprende quindi che i disturbi della scrittura abbiano ripercussioni sulla motivazione e l’autostima.

Diagnosi

Perché?

Prima di affrontare i pro e i contro della diagnosi di DCD, è importante discutere l’utilità di farlo. Anche senza una diagnosi, i genitori, i membri della famiglia, gli amici più stretti o gli insegnanti capiscono presto che qualcosa non va nello sviluppo del bambino e non hanno bisogno di sapere che le difficoltà motorie derivano dal DCD per fare gli aggiustamenti necessari. Tuttavia, la diagnosi di DCD può fornire l’accesso alle strategie educative. I bambini che hanno ricevuto una diagnosi formale e accurata hanno maggiori probabilità di fare bene a casa e a scuola se questi ambienti sono stati adattati di conseguenza. Le conseguenze secondarie del DCD (ansia, depressione, ritiro sociale, perdita di fiducia o autostima) possono quindi essere evitate. Inoltre, fornire una diagnosi può rassicurare sia i bambini che i loro genitori circa la loro assenza di responsabilità e dare loro qualcosa di tangibile da affrontare.

Da chi?

La diagnosi di DCD richiede di solito diversi professionisti. Nella maggior parte dei paesi, solo un medico (pediatra) è autorizzato a fare la diagnosi di DCD. Un bambino sospettato di avere il DCD ha bisogno di essere visto da un pediatra o un neuropediatra, al fine di effettuare una diagnosi differenziale e garantire che il danno motorio non sia dovuto a qualsiasi altro disturbo fisico, neurologico o comportamentale.

Il bambino deve anche essere valutato da un terapista psicomotorio o occupazionale, al fine di identificare e quantificare le abilità carenti. La diagnosi di DCD deve essere centrata sul bambino, la famiglia e l’ambiente immediato, quindi qualsiasi input da parte di insegnanti, genitori e bambini può essere estremamente utile.

Infine, dato che i bambini con DCD spesso mostrano altre difficoltà di apprendimento (disturbi del linguaggio, dislessia, discalculia, ADHD), il neuropediatra deve anche determinare se è presente più di un disturbo. Per i bambini con un disturbo in comorbilità (linguaggio, attenzione o problemi di apprendimento), il coinvolgimento e il parere di altri operatori sanitari (terapista occupazionale, logopedista, neuropsicologo e ortottista) sono importanti, e se più di una condizione è presente, più di una diagnosi dovrebbe essere data. Allo stesso modo, l’input educativo (opportunità di apprendimento, qualità della stimolazione) deve essere valutato al fine di escludere la possibilità che le carenze motorie del bambino siano dovute a fattori ambientali.

Quando e come?

Le difficoltà motorie si manifestano tipicamente in tenera età (prima che il bambino entri nella scuola elementare), e le caratteristiche dei bambini con DCD sono notate per la prima volta da adulti vicini (genitori, nonni, personale dell’asilo, insegnanti). Anche se i bambini con DCD di solito raggiungono le prime pietre miliari dello sviluppo motorio (sedersi in posizione eretta senza assistenza, camminare, ecc) con relativa facilità, possono avere problemi dopo l’apprendimento di nuove abilità motorie. Pertanto, il DCD è comunemente diagnosticato dopo i 5 anni di età, quando i problemi motori stanno diventando sempre più evidenti (evidenziati dalle richieste strutturate dell’ambiente del bambino) e non possono più essere attribuiti a un ritardo dello sviluppo.

La diagnosi si basa principalmente sui criteri del DSM-5 (vedi Box 1), che sono integrati da raccomandazioni fatte in studi recenti. In particolare, Smits-Engelsman et al hanno consigliato ai ricercatori e ai clinici di fare la diagnosi di DCD nei bambini sulla base di (1) problemi motori che interferiscono con le ADL (attestati da genitori e insegnanti), (2) assenza di disturbi neurologici, (3) assenza di un deficit intellettivo, e (4) punteggio inferiore alla media in un test standardizzato di abilità motorie.45

Box 1 DSM-5 criteri diagnostici per il disturbo di coordinazione dello sviluppo1

Gli autori raccomandano soprattutto una terminologia più fine in relazione ai punteggi di cut-off (argomento molto dibattuto): DCD grave o DCD quando il punteggio su un test motorio convalidato è <5° percentile; DCD moderato quando il punteggio è tra il 5° e il 15° percentile; DCD probabile quando il punteggio è <15° percentile ma quando uno o più criteri DSM-5 non potrebbe essere valutato, e a rischio per DCD quando un bambino sotto i 5 anni soddisfa tutti i criteri DSM-5 (poiché lo sviluppo del bambino prima dei 5 anni è altamente variabile, la diagnosi di DCD può essere fatta solo sopra questa età, o dopo una seconda valutazione 6 mesi dopo).

Quali strumenti di valutazione?

Prima di tutto, i pediatri eseguono una visita medica, al fine di effettuare una diagnosi differenziale ed escludere i disturbi motori acquisiti o secondari allo sviluppo. La goffaggine e la mancanza di coordinazione motoria sono caratteristiche chiave di diversi quadri clinici neurologici (patologie di origine cerebrale, midollare o neuromuscolare). L’associazione di goffaggine, problemi di equilibrio e dismetria o disartria corrisponde a una sindrome cerebellare (per esempio, l’atassia di Friedreich). Allo stesso modo, un’anamnesi perinatale suggestiva e l’osservazione di segni piramidali o extrapiramidali durante l’esame clinico sono indicativi di un disturbo di origine centrale (es. paralisi cerebrale). Infine, le patologie del sistema neuromuscolare periferico (per esempio, le miopatie) dovrebbero essere prese in considerazione quando ci sono segni di debolezza muscolare o riflessi di stiramento anormali.

In secondo luogo, un terapista psicomotorio (o occupazionale) può utilizzare diversi strumenti di valutazione per determinare più accuratamente le capacità del bambino, in particolare per quanto riguarda l’attività e il livello di coinvolgimento del bambino in situazioni di vita reale. Le valutazioni in una varietà di aree funzionali sono necessarie sia per stabilire la diagnosi che per progettare un intervento appropriato, e in seguito per misurare l’efficacia del pacchetto di cura proposto. Gli strumenti utilizzati dipenderanno, naturalmente, dall’età del bambino, e possono includere una o più delle misure dettagliate più avanti (vedi la sezione Riabilitazione).

La diagnosi di DCD si basa sulla valutazione dei danni psicomotori e le loro ripercussioni sulle ADL. Questa valutazione richiede l’uso di batterie e scale di sviluppo psicomotorio standardizzate (le linee guida per la somministrazione devono essere seguite, per garantire l’affidabilità) progettate per esplorare le funzioni che sono alla base delle abilità motorie volontarie. Diversi strumenti di valutazione standardizzati, utilizzati sia in ambito clinico che di ricerca, sono utilizzati per valutare lo sviluppo delle abilità motorie grossolane dei bambini. I punteggi dei test forniscono informazioni utili sulla natura delle difficoltà di movimento, informazioni critiche su come il bambino si comporta rispetto ai coetanei e un’indicazione della gravità delle sue difficoltà motorie. È importante valutare le abilità motorie lorde in età precoce (scuola materna, poi scuola elementare), al fine di identificare i ritardi (o deficit) nello sviluppo motorio, quantificare le difficoltà, fare una diagnosi appropriata, stabilire una linea di base per i confronti futuri, progettare un programma di intervento, monitorare i cambiamenti e i progressi, e valutare l’efficacia del trattamento.

Lo strumento più ampiamente utilizzato per valutare i criteri DCD è il Movement Assessment Battery for Children-2nd Edition (MABC-2), una versione rivista del MABC.46,47 Si tratta di un riferimento sia per i clinici che per i ricercatori.8,45 Consiste di 8 item adattati a tre fasce di età (3-6 anni, 7-10 anni, 11-16 anni), e dura 40-50 minuti. Questi item sono divisi in tre aree: destrezza manuale (velocità e precisione di ogni mano separatamente, coordinazione bimanuale, coordinazione occhio-mano), abilità con la palla (prendere un oggetto in movimento, mirare all’obiettivo), e abilità di equilibrio (equilibrio statico, equilibrio dinamico mentre ci si muove velocemente o lentamente). Il MABC-2 può fornire dettagli aggiuntivi ed essenziali sul comportamento dei bambini durante l’esecuzione del compito, così come sul loro tono muscolare, il controllo posturale, la velocità di elaborazione, la coordinazione uni- e bilaterale, l’uso della mano, i modelli di presa, l’attenzione, e così via.

Il Test of Gross Motor Development, 2nd Edition (TGMD-2), una revisione importante del Test of Gross Motor Development, è anche usato ampiamente.48,49 Il TGMD-2 è una misura normoreferenziata delle abilità motorie grossolane comuni progettata per aiutare i terapisti a identificare i bambini di età compresa tra 3 e 10-11 anni che sono notevolmente in ritardo rispetto ai loro coetanei in termini di sviluppo delle abilità motorie grossolane. Il TGMD-2 è composto da 2 subtest che sondano 12 abilità (sei abilità per ogni subtest): Controllo Locomotorio (corsa, galoppo, salto, balzo, salto orizzontale e scivolamento), e Controllo dell’Oggetto (colpire una palla ferma, palleggio fermo, calcio, presa, lancio sopra la mano e rotolamento sotto la mano). Il TGMD-2 può essere usato in modo affidabile per identificare i bambini con DCD, combinando attività divertenti con una procedura che dura 15-20 minuti. Il test fornisce punteggi standard, punteggi percentili, equivalenti di età, e un Quoziente Motorio Lordo, se entrambi i subtest sono completati.

Entrambi questi test possono essere integrati con il test delle figure complesse di Rey-Osterreith50 , nonché con valutazioni di diverse forme di prassi (ad esempio, test di imitazione dei gesti), tono muscolare, funzioni cognitive, memoria, attenzione e funzioni esecutive (ad esempio, NEPSY), e segni neurologici deboli (ad esempio, NES).

Le osservazioni degli specialisti, insieme alle informazioni raccolte dalle interviste o dai questionari compilati dai genitori o dagli insegnanti, possono descrivere l’impatto dei ritardi delle abilità motorie e dei disturbi della coordinazione, poiché un altro elemento molto importante del processo diagnostico è quello di descrivere come le difficoltà motorie dei bambini influenzano le loro prestazioni quotidiane e ostacolano le ADL di auto-cura, del tempo libero, sociali e scolastiche (o professionali). Tali informazioni sono fondamentali per la pianificazione degli interventi, la definizione degli obiettivi, lo sviluppo di strategie, e garantire la gestione continua degli individui con DCD, sia nell’infanzia che nell’età adulta. Il Developmental Coordination Disorder Questionnaire (DCDQ) è lo strumento più appropriato e più ampiamente utilizzato in questo caso. Questo breve questionario per i genitori è utilizzato per lo screening delle difficoltà di coordinazione motoria nei bambini dai 5 ai 15 anni. Il MABC-2 contiene una lista di controllo comportamentale, che fornisce marcatori dell’effetto della motivazione dei bambini sui risultati della valutazione (e quindi, in una certa misura, la conformità complessiva con i test). Contiene anche una lista di controllo dell’insegnante che affronta il contesto ambientale. Per i bambini più piccoli, è richiesto il Little Developmental Coordination Questionnaire (Little DCDQ). Si tratta di una misura di relazione dei genitori che esamina i disturbi di coordinazione (abilità motorie grossolane e fini) nei bambini di 3 e 4 anni. È progettato per misurare le abilità funzionali in diverse aree contestuali (casa, ambienti prescolari, parco giochi per bambini, ecc.).

Infine, viene somministrata una valutazione psicometrica del quoziente di intelligenza per escludere un deficit intellettivo. Questo fornisce utili marcatori diagnostici e può anche evidenziare deficit attentivi (osservati nella metà di tutti gli individui con DCD).51 Come già riportato, il DCD frequentemente co-occorre con altri disturbi del neurosviluppo, in particolare, il disturbo dello spettro autistico, la dislessia e il disturbo specifico di apprendimento. Altre valutazioni intese a misurare le comorbidità, specialmente quelle del neurosviluppo, possono essere considerate (per testare il linguaggio orale/scritto, l’ortografia o le abilità matematiche). Infine, se sono presenti segni oculomotori, possono essere necessari esami oftalmologici e ortottici. Nell’insieme, i test psicomotori, completati da questi test più opzionali, permettono di valutare tutto il bambino.

Diagnosi della disgrafia

Secondo la versione precedente del Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM-IV-TR), la disgrafia può essere diagnosticata in caso di “abilità di scrittura che sono sostanzialmente al di sotto di quelle attese data l’età cronologica dell’individuo, l’intelligenza misurata e l’educazione adeguata all’età”.52

A differenza del DCD, non esiste un gold standard per diagnosticare la disgrafia – probabilmente perché i sistemi di scrittura spesso differiscono sostanzialmente tra paesi e lingue. Inoltre, c’è una notevole eterogeneità tra i terapisti che sono incaricati di diagnosticare la disgrafia, dato che in alcuni paesi possono essere terapisti occupazionali, psicomotori, ergonomici o anche logopedisti. Di conseguenza, un certo numero di test sono stati sviluppati per la diagnosi di disgrafia. Molti di questi sono elencati nella revisione di Rosenblum et al.39 Il filo conduttore di questi test è che tutti valutano la leggibilità della traccia scritta per stabilire un punteggio di qualità e valutare l’efficienza del processo di scrittura a mano contando il numero di lettere scritte in un dato tempo. Ecco una sintesi dei test più recenti – o più utilizzati – nel sistema alfabetico latino.

In molti paesi europei (ad esempio, Francia, Portogallo), la disgrafia è generalmente diagnosticata utilizzando la Concise Evaluation Scale for Children’s Handwriting (BHK).53 Questo test è stato standardizzato su 837 bambini di età compresa tra 6 e 11 anni, corrispondenti ai gradi 1-5. Nel BHK, ai partecipanti viene richiesto di copiare un testo per 5 minuti su un foglio di carta sfoderato. Due punteggi sono determinati dal terapeuta, il primo risultante da 13 criteri che valutano la leggibilità del prodotto, il secondo risultante dalla velocità del processo di scrittura (numero di lettere scritte nei 5 minuti). La soglia per la diagnosi è fissata a due deviazioni standard dal rendimento medio standardizzato per ogni grado scolastico. A volte, solo uno dei punteggi cade sotto la soglia diagnostica. In tal caso, la valutazione clinica effettuata dal professionista diventa particolarmente importante, ed è talvolta integrata dall’uso di altri test.

Il Minnesota Handwriting Assessment è stato sviluppato da Reisman per i bambini di 5-7 anni.54,55 Si richiede loro di copiare un pangramma (cioè, una frase in cui tutte le lettere dell’alfabeto sono utilizzate almeno una volta) nell’ordine corretto e in un ordine che include inversioni di parole in scrittura stampata. Questo test corrisponde alla versione clinica del Minnesota Handwriting Tests che era stato precedentemente sviluppato dallo stesso autore ai fini di studi scientifici. Come con il BHK, il terapeuta determina un punteggio di velocità corrispondente al numero di lettere scritte in 150 s, e un punteggio di qualità basato su cinque criteri: leggibilità, forma, allineamento, dimensione e spaziatura.

L’Evaluation Tool of Children’s Handwriting (ETCH) è stato sviluppato da Amundson.56 Questo strumento basato su criteri è progettato per valutare le abilità di scrittura a stampa e corsiva dei bambini nelle classi 1-6. L’ETCH dura circa 15 minuti e comprende 6 subtest: scrivere le lettere dell’alfabeto e i numeri 1-12 a memoria, copiare 5 frasi da un modello distante (visualizzato su una lavagna o equivalente), scrivere due pseudoparole di 5 lettere su dettatura e 3 pseudoparole su ortografia, e scrivere una frase contenente almeno 5 parole. Come nel BHK, la valutazione della scrittura si basa su tre punteggi di qualità (per lettere, parole e numeri) e un punteggio di velocità (numero totale di elementi prodotti).

Infine, sono stati sviluppati altri test per valutare la qualità delle lettere scritte dai bambini più piccoli (ad esempio, Scale of Children’s Readiness In PrinTing, SCRIPT)57 o la velocità di scrittura dei bambini più grandi (ad esempio, Detailed Assessment of Speed of Handwriting, DASH; versione per adulti di 17-25 anni: DASH 17+).58-60 Strumenti meno specifici sono stati a volte utilizzati anche per valutare le abilità manuali dei bambini con disgrafia, per determinare se questo disturbo deriva da un deficit nell’integrazione visuo-motoria più generale o nelle abilità di coordinazione motoria.61

Riabilitazione

Quali strategie?

Nel DCD, gli interventi che supportano la partecipazione e l’attività sono fondamentali per rimediare ai problemi motori e a quelli associati.62 Molti anni di ricerca hanno dato origine a vari metodi di intervento. Questi possono essere divisi in due categorie principali.63

La categoria bottom-up contiene approcci orientati al processo (o al deficit), come il training cinestesico e l’integrazione sensoriale. L’approccio orientato al processo presuppone che un deficit in una specifica funzione o parte del corpo (in particolare una struttura neurale) o un processo sensoriale (visione o propriocezione) sia responsabile delle abilità motorie compromesse (per esempio, integrazione sensoriale, forza muscolare) dei bambini con DCD. Il suo scopo è quello di rimediare a questo deficit di processo sottostante, migliorando così le prestazioni motorie.

La categoria top-down contiene approcci orientati al compito (abilità funzionali), come l’addestramento al compito neuromotorio e l’orientamento cognitivo alla performance occupazionale quotidiana (CO-OP). Questi approcci coinvolgono l’insegnamento ai bambini delle ADL di cui hanno bisogno per essere in grado di eseguire efficacemente, concentrandosi sulla loro costante interazione tra l’attività, il bambino e l’ambiente immediato, al fine di promuovere la partecipazione. Gli interventi possono comportare l’insegnamento di abilità specifiche, ma anche esercizi di problem-solving o il collegamento di gruppi di attività per promuovere la generalizzazione. I bambini rimangono gli attori e sono incoraggiati a pensare alla natura delle difficoltà che incontrano e a come trovare soluzioni per risolvere queste difficoltà. Gli adulti li aiutano ad esplorare i processi rilevanti e a convalidare le loro strategie.

Efficacia di queste strategie

La prima meta-analisi degli studi pubblicati tra il 1983 e il 1993 sulle terapie orientate al processo ha mostrato che erano largamente inefficaci, nonostante la loro popolarità.64 Una seconda grande meta-analisi sull’efficacia di questo tipo di intervento ha trovato un debole (0,12) effect size,65 un risultato confermato da Preston et al.66 Gli approcci orientati al processo non sono stati quindi inclusi né nelle raccomandazioni della European Academy of Childhood Disabilities sulla definizione, diagnosi e trattamento del DCD né nella dichiarazione politica del 2012 dell’American Academy of Pediatrics.67 Al contrario, le revisioni indicano che l’approccio orientato al compito è efficace nel migliorare le prestazioni motorie.65,66,68,69

Altre meta-analisi e revisioni sistematiche sono state pubblicate recentemente. Per esempio, Yu et al hanno rivisto 66 studi, per lo più condotti tra il 2008 e il 2017, 18 dei quali erano eleggibili per la meta-analisi.70 Gli autori hanno cercato di determinare le caratteristiche e l’efficacia degli interventi sulle abilità motorie nei bambini con DCD, valutare gli effetti immediati e duraturi di questi interventi e identificare i potenziali moderatori degli effetti degli interventi. Hanno trovato che gli interventi sulle abilità motorie erano efficaci nel migliorare non solo le abilità motorie ma anche le prestazioni cognitive, emotive e psicologiche dei bambini con DCD. Gli effetti positivi degli interventi motori sono stati riportati nell’85% degli studi (10/66 interventi (15%) erano basati su un approccio orientato al processo, 29/66 (44%) su un approccio orientato al compito, e 12/66 (21%) su una combinazione dei due). Quindici (88%) dei 17 studi che hanno condotto test di follow-up hanno trovato effetti sostenuti sulle prestazioni motorie. Gli autori hanno anche dimostrato che sia l’approccio orientato al compito che un approccio combinato orientato al compito e al processo hanno portato miglioramenti, sostenendo così l’uso di un approccio multilivello per i bambini con DCD. Sia la durata (in minuti) che la frequenza (ad esempio, 4-5 volte a settimana) degli interventi hanno influenzato l’entità degli effetti immediati di formazione (la dose di intervento ha spiegato il 7% della varianza degli effetti del trattamento sulle prestazioni motorie, con trattamenti più lunghi associati a una maggiore efficacia). Gli interventi che duravano almeno 9 settimane tendevano ad essere più efficaci nel migliorare le abilità motorie dei bambini con DCD. Effetti positivi a breve termine su fattori psicologici o emotivi sono stati riportati in 12 dei 13 studi che hanno valutato le funzioni cognitive, emotive e psicologiche – prove incoraggianti che tali problemi possono essere risolti attraverso interventi sulle abilità motorie. Inoltre, effetti positivi dell’intervento sono stati riportati in tutti e 10 gli studi che hanno esaminato la forma fisica (capacità anaerobica, forza, tolleranza all’esercizio, ecc). Al contrario, solo tre su sette hanno riportato cambiamenti positivi nell’attività fisica e nella partecipazione.

La revisione di Smits-Engelsman et al. di 30 studi (che coprono 25 serie di dati) pubblicati tra il 2012 e il 2017 ha confermato che gli interventi di durata relativamente breve (sia orientati all’attività che alla funzione corporea combinata con le attività), insieme ai videogiochi attivi (AVG) e ai programmi per piccoli gruppi hanno un impatto immediato e positivo sulle prestazioni.62 Gli autori hanno diviso gli studi (19 inclusi in una sintesi quantitativa e tutti e 30 in una sintesi qualitativa) in tre categorie: 1) interventi orientati alla funzione/struttura corporea progettati per migliorare funzioni corporee mirate, attivazione muscolare selettiva (biofeedback), o training visivo/oculomotorio; 2) interventi orientati all’attività progettati per migliorare le prestazioni in una particolare attività attraverso interventi orientati al compito come l’allenamento al compito neuromotorio (NTT) e CO-OP, allenamento generale delle abilità, allenamento delle abilità legate allo sport/al gioco, o allenamento alla realtà virtuale; e 3) interventi orientati alla partecipazione progettati per migliorare la partecipazione ad una data attività in una situazione di vita quotidiana. Vale la pena ricordare che il trasferimento degli interventi alle situazioni di vita reale richiede il coinvolgimento attivo dei bambini, dei loro genitori e/o dei loro insegnanti.

La maggior parte degli studi (5/5 orientati alla funzione corporea, 11/12 orientati all’attività, 5/7 AVG) ha riportato effetti positivi del trattamento, non solo in termini di attività ma anche di compromissione (ondeggiamento del corpo, forza, funzione cardiorespiratoria). Le terapie orientate alla funzione corporea sono ora comunemente combinate con altre forme di terapia basata sull’attività (compiti più funzionali) che migliorano il livello di trasferimento. Tuttavia, l’efficacia degli approcci orientati alla funzione corporea varia notevolmente da uno studio all’altro. L’effetto positivo degli interventi orientati all’attività (per esempio, NTT) è stato coerente in una serie di variabili di risultato, con miglioramenti non solo nell’attività ma anche nella funzione corporea, in linea con altre revisioni.63,66,71,72 Gli interventi sulle abilità motorie hanno portato a miglioramenti a breve termine nelle abilità motorie dei bambini, così come nei domini cognitivi, emotivi e psicologici. Inoltre, la revisione di Smits-Engelsman et al ha fornito prove coerenti che tutte le forme di allenamento orientato all’attività (NTT, allenamento delle abilità sportive/di gioco, allenamento in realtà virtuale, exergames, cioè videogiochi che promuovono l’esercizio fisico) possono migliorare la condizione fisica di base e la forza funzionale.62 L’allenamento basato su AVG è stato valutato in sette studi. Nella maggior parte dei casi, questi programmi sono stati implementati sotto supervisione, o in un ambiente scolastico o durante interventi in piccoli gruppi. Sei studi hanno mostrato effetti positivi degli AVG (ma quattro hanno riportato piccole dimensioni degli effetti). Uno studio che ha confrontato NTT e AVG ha trovato che quest’ultimo ha portato un miglioramento maggiore.73 Inoltre, gli AVG hanno avuto effetti benefici sulla forma fisica anaerobica, così come sulle valutazioni di qualità e soddisfazione. A causa delle differenze nei protocolli, l’interpretazione dei risultati degli interventi di gruppo non è affatto semplice. Tuttavia, sia gli interventi di gruppo che l’allenamento individuale hanno avuto grandi effetti sulle prestazioni motorie. I protocolli di allenamento variavano considerevolmente in frequenza e durata tra gli studi. Tuttavia, la revisione ha mostrato che periodi relativamente brevi di formazione (circa 9 settimane, anche se le abilità motorie fini possono richiedere più tempo) possono avere un effetto positivo se il bambino è addestrato in compiti di rilevanza quotidiana.

Motor imagery training

Motor imagery (MI) si riferisce alla rappresentazione mentale delle azioni in assenza di movimenti del corpo concomitanti. In particolare, mentre la pratica reale offre al sistema l’opportunità di confrontare il feedback previsto con il feedback sensoriale reale e, se necessario, di apportare correzioni online, la MI permette semplicemente al sistema di anticipare le conseguenze di un’azione. Anche in assenza di movimento reale, e quindi di feedback sensoriale, tuttavia, l’evidenza suggerisce che questo allenamento ottimizza il controllo motorio, probabilmente modellando i modelli interni, anche se qui vengono eseguiti offline.74,75,76 L’allenamento MI (osservazione video di azioni eseguite da coetanei abili, riproduzione mentale del movimento osservato e simulazione/imitazione interna) sembra essere un mezzo promettente per migliorare il controllo motorio predittivo (cioè l’accuratezza del modello interno) e ha effetti positivi.77,78 Alcuni studi di riabilitazione del DCD supportano l’inclusione dell’allenamento MI nei programmi terapeutici. Per esempio, Wilson et al hanno scoperto che i punteggi MABC dei bambini che hanno ricevuto il training MI hanno subito lo stesso miglioramento significativo di quelli dei bambini di un altro gruppo di intervento a cui era stata data una riabilitazione percettivo-motoria.77,78 Inoltre, i bambini che mostravano i deficit motori più gravi nella valutazione iniziale (punteggi <1° percentile) erano quelli che beneficiavano maggiormente del training MI. In uno studio pilota, Adams et al hanno confrontato un nuovo protocollo di training MI con il CO-OP.79 Ogni gruppo è stato sottoposto a nove sessioni, con esercizi da fare a casa. I risultati hanno dimostrato la “fattibilità di un protocollo di trattamento teoricamente basato su principi per il training MI in bambini con DCD” (p. 1271). Presi insieme, questi risultati convincenti indicano che il training di MI è una delle tecniche più valide attualmente disponibili per migliorare le prestazioni motorie nel DCD.67

Riabilitazione della disgrafia

Ci sono diverse difficoltà inerenti alla riabilitazione della disgrafia, legate alla mancanza di un metodo chiaramente stabilito, alle diverse origini della disgrafia (disturbo primario o secondario, comorbidità), e alla diversità dei bambini con disgrafia (età, sesso, ecc). Anche se non esiste un metodo gold standard, diverse strategie sono state studiate e convalidate scientificamente. La maggior parte delle strategie di riabilitazione si concentra sulla componente grafomotoria della scrittura. I bambini con disgrafia hanno una forte avversione per la scrittura. Di conseguenza, i terapisti devono dare loro esercizi molto semplici, concentrandosi sui primitivi della scrittura (anelli, ponti, ecc.). Questi esercizi grafomotori possono gradualmente diventare più complessi, a seconda del livello di prestazione e di motivazione del bambino, fino ad arrivare all’allenamento della scrittura vera e propria.80

Si possono seguire diverse strade per migliorare la riabilitazione della disgrafia. Per quanto riguarda la questione se ci sia un modo ottimale di presentare il modello in un compito di copia, Berninger et al hanno dimostrato che un modello con informazioni aggiuntive sul ductus (cioè, l’ordine corretto e la direzione dei modelli da copiare) è più efficiente di un modello statico della traccia scritta.81 Sulla stessa linea, Vinter e Chartrel hanno riportato che mostrare un video di uno scrittore che sta scrivendo è più efficiente di un modello statico senza indicazioni.82 Al contrario, unire i punti per disegnare le lettere sembra dannoso, poiché lo stretto controllo visivo della traiettoria della penna necessario per rimanere sulla linea tratteggiata impedisce allo scrittore di aumentare la velocità del movimento e la fluidità. È anche possibile concentrare l’attenzione dello scrittore sul movimento piuttosto che sulla traccia scritta stessa. A tal fine, la strategia migliore è quella di modificare la percezione che lo scrittore ha della sua scrittura. Per esempio, l’uso di una penna finta (cioè senza inchiostro) elimina la traccia visiva (ma conserva la visione della penna e degli spunti spaziali utili) e quindi permette allo scrittore di concentrarsi sul suo movimento. Come suggerito da Danna e Velay, questo potrebbe essere un buon modo per evitare che lo scrittore presti attenzione esclusivamente alla traccia visiva.83 È anche possibile aumentare la percezione delle informazioni tattili e cinestesiche relative ai movimenti della scrittura attraverso l’esplorazione digitale delle lettere in rilievo.84 Anche l’uso della musica di sottofondo durante la riabilitazione sembra essere efficace.85 Questa strategia è supportata da una precedente scoperta riportata da Ben-Pazi et al, che ha osservato che la scarsa calligrafia nei bambini è correlata a un anomalo tapping ritmico, suggerendo un’ampia compromissione funzionale temporale nei bambini con disgrafia.86 Tuttavia, il terapista deve controllare che la musica non distragga troppo il bambino, soprattutto se il bambino ha disturbi dell’attenzione. Infine, l’uso di nuove tecnologie, come le tavolette grafiche o di digitalizzazione, sembra una strada promettente per la riabilitazione della disgrafia. Al di là dell’appetito dei bambini per le nuove tecnologie, la scrittura digitale permette di modificare la percezione dello scrittore della sua scrittura riducendo la quantità di informazioni visive sul prodotto di scrittura87 o aumentando la quantità di informazioni sensoriali sul processo di scrittura, con un feedback uditivo supplementare88 o cambiamenti in tempo reale del colore dell’inchiostro secondo una determinata variabile cinematica.89

Oggi, sia la diagnosi che la riabilitazione della disgrafia continuano ad essere basate su strumenti carta e penna. I dispositivi digitali potrebbero essere utilizzati per integrare i test carta e penna. Molti programmi software sono stati sviluppati dall’avvento delle tavolette grafiche (per esempio, OASIS di De Jong nel 1996; MovAlyzeR di Teulings negli anni ’90). Una meta-analisi sui disturbi della scrittura ha indicato che tre variabili fornite dalle tavolette grafiche sarebbero particolarmente rilevanti per valutare il processo di scrittura: la velocità del movimento, la fluidità del movimento e, in misura minore, la pressione della penna.40 Va notato che la pressione esercitata dalle dita sulla penna è probabilmente più informativa di quella esercitata dalla penna sulla tavoletta, ma questa variabile non può essere registrata con le tavolette che sono attualmente disponibili. Mentre l’uso di strumenti digitali per promuovere la diagnosi e la riabilitazione della disgrafia è stato pienamente studiato a livello scientifico, queste nuove tecnologie sono ancora raramente utilizzate dai terapisti.90

Obiettivo, valutazione e aggiustamento

Qualunque sia la forma che l’intervento scelto prende, la scala di raggiungimento dell’obiettivo sembra un modo promettente per diventare pienamente efficiente. Questo prende la forma di una guida scritta di follow-up tra il clinico/terapista e il paziente, monitorando il miglioramento del paziente e l’efficacia dell’intervento.

Durante i colloqui semi-strutturati, il terapista può stabilire obiettivi e misure di risultato. Prima dell’intervento, il bambino e i genitori identificano le aree di difficoltà funzionale, sia in un ambiente domestico che scolastico. Dopo l’intervento, il terapeuta, il bambino e i genitori valutano le prestazioni attuali (e la soddisfazione) per ogni compito. Questo metodo aiuta a pianificare obiettivi appropriati e a misurare le prestazioni e la soddisfazione per i compiti scelti dopo l’intervento.

Lo School Function Assessment, il Canadian Occupational Performance Measure (con bambini di età superiore agli 8-9 anni) e il Perceived Efficacy and Goal Setting System (per i bambini più piccoli) possono essere strumenti appropriati per la definizione degli obiettivi.

Conclusione intermedia

Gli interventi progettati per migliorare le prestazioni motorie negli individui con DCD variano per tipo, intensità, durata e frequenza/ripetizione. Sono più efficaci quando sono iniziati in bambini piccoli (prima dei 5 anni), sono somministrati in un gruppo o in un ambiente domestico, almeno 3-5 volte a settimana, e per una durata di almeno 9 settimane (si dovrebbe, tuttavia, notare che mentre gli interventi ad alta intensità e ad alta frequenza sembrano essere i più efficaci, nuove prove suggeriscono che anche gli interventi relativamente brevi possono avere benefici immediati). È anche necessario arruolare il supporto di genitori e insegnanti (e altri significativi: terapisti, membri della famiglia, ecc.), al fine di sfruttare ogni opportunità per praticare e generalizzare le abilità, e massimizzare il potenziale effetto formativo.62 In generale, gli interventi devono essere:

• adeguati alle caratteristiche di ogni singolo bambino;
• iniziati e attuati dopo un esame completo e appropriato per stabilire l’esatta natura dei deficit (profilo cognitivo, gravità del disturbo, comorbidità, ecc.);
• collegati alle difficoltà nelle ADLs;
• adattato alle difficoltà del bambino e concepito per alleviarle;
• svolto in concertazione con (e con la partecipazione di) il bambino, i suoi genitori, gli insegnanti e altri terapeuti, al fine di massimizzare il potenziale effetto formativo.65

Combinati con compiti funzionali, possono essere offerti sia interventi orientati all’attività che alla funzione corporea.

L’allenamento basato suAVG sembra promettente, sebbene siano necessari ulteriori dati per il DCD (pochi studi, metodologie eterogenee, piccoli campioni). Sta iniziando ad essere incluso nella terapia motoria, poiché ha molti vantaggi (riabilitazione in una serie di condizioni, lotta contro la noia, promozione dell’impegno e della motivazione, ecc). Tuttavia, i problemi di trasferimento al mondo reale devono ancora essere affrontati.

Interventi basati su piccoli gruppi (4-6 bambini) hanno iniziato ad essere offerti e sono utili per ridurre l’ansia da prestazione, migliorare la capacità di trattare con i pari e migliorare l’aderenza e l’impegno.73,91,92

Conclusione generale

Il DCD è un comune disturbo motorio specifico dello sviluppo che condivide diverse caratteristiche con altri disturbi del neurosviluppo, tra cui alta prevalenza, predominanza maschile, esordio durante l’infanzia (più spesso rivelato prima di iniziare la scuola), gravità variabile, persistenza per tutta la vita, ripercussioni accademiche e conseguenze socio-emotive a lungo termine. La prevalenza varia da 1,8% a 6,9%, e 1 su 2 bambini con DCD mostra disgrafia. La conferma del sospetto DCD richiede un approccio multidisciplinare che coinvolga pediatri e/o neuropediatri per stabilire la diagnosi differenziale con patologie neurologiche centrali o periferiche, uno specialista delle abilità motorie (psicomotricista e/o terapista occupazionale) per la valutazione dello sviluppo motorio e delle funzioni motorie sulla base di test validati, e altri specialisti in base alle sospette comorbidità. Anche se l’eziologia del DCD rimane sconosciuta, basi eziopatogenetiche comuni con altri disturbi del neurosviluppo potrebbero spiegare le frequenti associazioni tra loro e contribuire all’eterogeneità del disturbo. L’identificazione e la diagnosi precoce sono importanti se i bambini devono ricevere le cure appropriate e beneficiare di interventi educativi la cui efficacia è stata dimostrata da recenti meta-analisi.